Re: [懷孕] 47XXY染色體異常

大家好 我是原PO 這幾天都在沒日沒夜的研究XXY的相關文獻、案例、照護方式。 於是決定打一篇文章彙整我所搜集到的資訊 能讓之後跟我一樣遇到需要抉擇的父母，能夠更快速了解47XXY，不再感到茫然、手足無措或沮喪。 ———47XXY———（疾病介紹） 克林裴特症（Klinefelter’s syndrome）是一種先天性染色體數目異常的疾病。正常男性的染色體為46, XY，而克林裴特症的患者則是47, XXY，多了一個X染色體。這種疾病在男性人口中並不算是稀少，根據統計在出生的男嬰中每500至600位就會有一位克林裴特症。因此粗略推算台灣一千萬男性人口中，應該會有2萬人是克林裴特症的患者。由於大部份患者在出生時外表上並無異常，直到青春期或生育年齡時疾病的特徵才會顯現出來，甚至有些人結婚多年後有不孕症困擾，四處求醫後才被診斷出來。 發生原因為隨機的基因突變所造成，跟父母本身身體狀況並無太大相關聯性 研究案例顯示隨著產婦年齡增加，XXY的罹病率會略微增加，但並不顯著。 ———可能發生的病徵——— 患有47XXY症候群的男人，最常見的生理特徵即是睪丸較小，睪丸激素分泌較少。 其他有可能發生在47XXY患者身上的生理特徵（尤其若不接受治療的話）還包括 『身材高大、手腳細長』 『肌肉較少』 『脂肪組織多堆積於腹部』 『面部和身體毛髮稀疏』 『乳房組織增生』（男性女乳症） 但外人無法透過外表來辨別出某人是否有XXY症候群 ———人格特質——— 與47XXY症候群有關的正向人格特質包括： 善良、具同理心、富創造力 ———發展表現——— 部分患者可能會有發育遲緩、學習障礙、注意力不足也很常見。 治療方式： 復健治療（語言治療、職能治療、物理治療） 加上教育及心理支持，能針對各領域的弱點大大補強。 「Living with XXY機構回覆說睪固酮療法對這類問題有不錯的療效」 ———發展——— XXY的男還也很有創意、勤奮，偏視覺型，動手做的學習者，因此多在理工科（科學、技術、工程、數學）領域中表現突出 ———成長過程——— 過了青春期以後，睪丸激素的分泌低下將導致肌肉量和骨密度下降、疲勞、腦霧，及低性慾 治療方式：內分泌科醫生能針對睪固酮低下提供評估及治療，協助預防許多47XXY相關病症，並提高患者整體生活品質。 ———大部分XXY的男人不孕——— 但領養、捐精、睪丸切片取精，及其他先進生殖技術，都能讓47XXY症候群的男人有望成為父親 ———心路歷程——— 1/31 接到羊膜穿刺報告異常的時候 手足無措的上網查詢了相關資訊，由於幾乎找不到比較多患有XXY長大成人的案例，那時候的想法非常負面，感覺即將要跟這個孩子道別 心情可想而知的沮喪 直到許多XXY爸媽私信給我，並提供很多自身照護經驗，無論是通話也好、訊息也好，讓我從當時的心態出現了轉變。 特別感謝其中一位媽媽提供我一個國外非營利機構「Living with XXY」，我鼓起勇氣私訊後，得到了許多關於成年、幼兒案例的分享、照護經驗、治療方式。 在此感謝機構內的Jennifer，他兒子目前14歲了，生活與人交流都跟正常人無異，目前正在開始接受睪固酮治療。 但她建議我之後可以更提早一點，因為研究顯示越早治療，成效越好，尤其對於小時候發展障礙方面有非常好的成效。 https://i.imgur.com/sHPO44z.jpg https://i.imgur.com/VxGyMtq.jpg （以上照片經過Jennifer本人同意上傳） ———抉擇問題——— 在抉擇XXY孩子去留問題的父母們 這篇文章無法幫你們做任何決定 只能讓你們更快了解47XXY的相關訊息 如果決定要留就要做好相關的知識，能夠給予他充分的愛與陪伴以及適當的治療。 而我自己 跟太太討論完後是決定要生下來 所以我最近努力的吸收相關知識，查閱國內外各種文獻，以及會提前跟醫師討論未來小孩出生後的照護規劃、治療方針及心理建設。 有遇到同樣問題的爸媽們，也歡迎站內信我，我會就我所知的回覆你們的疑問。 以上相關資料來自 非營利組織「Living with XXY」 醫學界 推動變革的領先者「Nucleus Medical Media」 ———感謝及祝福——— 願全天下所有孩子 都開心平安的成長 也感謝回覆我原文的各位 不管什麼樣的回覆，對我都是一個人生經驗 也感謝勇敢分享XXY孩子或週遭親友情況的父母，由衷地感謝你們。 「平安、喜樂」 2024/02/06 ----- Sent from JPTT on my iPhone -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 27.53.64.89 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1707156881.A.EB6.html