[懷孕] 15號染色體微片段擴增

懷孕期間板上各類文章給我莫大的幫助 將自身的經驗分享出來，希望給予面臨類似問題的父母們一點參考 結婚以來對於孩子抱持著順其自然的態度，得知懷孕的當下反而有些慌張，第一件想的是 會不會影響到工作 當時年齡33歲，偏高齡因此在懷孕14週左右做了NIPS，過了接近2週接到電話告知寶寶染 色體有異常，15號染色微片段擴增（q11-13)，需安排羊穿確認狀況，當下心涼了一半， 打給先生時還算冷靜，但在跟媽媽說的時候情緒潰堤了，原來我已經這麼害怕失去他 回家後翻遍各大論壇，用關鍵字來來回回的搜尋，期盼有更多可能寶寶是正常的，但找到 的資料少之又少 18週時進行羊穿，當天回家感受到第一次胎動，等待期一如版友形容的煎熬，反反覆覆翻 看網上分享各種異常的心路歷程，為平安誕生的寶寶開心，為漏帶行李的寶寶揪心，去宮 廟祈求，唸普門品祈福，就這樣恍恍惚惚的熬過2週，收到羊晶結果 結果為 1. 基因晶片檢測結果顯示此檢體於第15號染色體q14區域具有一段0.50Mb的微片段重複， 此區域包含RYR3、AVEN、CHRM5等基因。 2. 目前尚無相關文獻報導此區域重複與疾病相關。 看到的當下沒有我以為的激動，但當晚終於能順利入睡了，在結果出來前已預約彰基陳明 醫生門診，去電詢問後就先把檔案寄過去 進到診間，陳明醫師簡單說了那幾個基因目前沒有致病性的文獻，在正常人的基因庫也可 能發現那個區域的微片段重複，來自父母的機率高，看我們要不要驗，接著把資料郵寄過 來請我們先看，有問題再提出 就這樣進入診間不到10分鐘就出來了，看了資料大致上就是陳醫師說的內容，至於要不要 驗與先生討論不出個結果，決定再與陳醫師聊聊，這次進去，直接詢問若父母沒有這段重 複，那孩子去留會如何建議，陳醫師也果斷回覆他評估這是正常變異，這下真的放下心中 大石，本來覺得酷酷的陳醫師瞬間親切起來XD 接著就繼續懷孕生活，前幾天寶寶平安誕生了，至今除了較容易溢吐奶及黃疸去照光以外 ，還算是個健康寶寶，這幾天因為撕裂傷太嚴重，其實有點無暇顧及，也常陷入微憂鬱情 緒，在打這篇文的同時，讓我回想起當初是多麼希望寶寶健康，多麼期盼與他見面，預計 今早複驗黃疸指數，在範圍內就可以回來了～ 爸爸媽媽會努力學習照顧你的，請多多指教♡ 注：NIPS是15q11-13，但羊晶結果是15q14的位置，有詢問過檢驗所以羊晶為準，若有版 友遇到類似狀況想參考報告請站內信聯絡 另外藉這篇文發送普門品，若有需要也請站內信～ 以上，謝謝大家～祝福每個孩子都平安健康♡ -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 61.216.190.230 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1707609137.A.AED.html