[生產] 妊娠終止於30週.軟骨發育不全.FGFR3基因

不知道該怎麼讓眼淚停下來， 濕了又乾，乾了又濕， 摸著沒有你的肚子， 我的某一部分跟著你一起離開了， 席捲而來的空虛， 問著沒有答案的問題： 為什麼是我？為什麼是我們？ 從醫生懷疑洛洛異常開始， 一直不停的告訴自己要冷靜， 報告還沒出來來不要太沮喪， 但還是會不自覺的掉眼淚， 每天告訴你媽媽很愛很愛你， 一定會沒事的， 可惜天不從人願， 遇到了就只能好好面對。 什麼是軟骨發育不全症？ >>罕見疾病基金會 https://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/101 等待報告時， 不停的反覆搜尋相關文章， 謝謝你們的分享， 給徬徨的我很大的支持力量 >>[生產] 軟骨發育不全，引產，FGFR3 https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1521530155.A.941.html >>一張死產證明。軟骨發育不全、侏儒症、FGFR3基因突變。引產26w3d。 https://ooooops123.pixnet.net/blog/post/308985178 —————————————————- [以下是孕期流水帳紀錄] 今年31歲，育有大寶快滿3歲， 初期產檢正常， 約17週左右開始感受到明顯的胎動 4/21-----(20週) 高層次通過正常(腿骨FL符合週數) 5/19-----(24週) 腿骨23w6d(4.08公分)，頭25w1d 當時蘇俊維醫師開玩笑地說， 頭比較大一點，看來很聰明喔 >>回過頭來看，腿骨就一直停留在這裡(4cm) 6/16-----(28週+0天) 腿骨24w6d(4.44公分)，頭30w3d 腿骨小了3週，頭大2週， 蘇俊維醫師說這樣會懷疑是不是軟骨發育不全， 但臨床上他也遇過小於腿骨5週最後沒事， 我笑笑想或許是爸爸媽媽不高的關係， 他建議腿骨小於4週再做進一步的基因檢查。 但是回家後越想越覺得不安， 半夜決定隔天跑一趟台北找禾馨林思宏醫師 6/17-----(28週+0天) 禾馨林思宏醫師 腿骨小4週、頭大2週， 當下就決定抽羊水做基因檢查， 報告需要7-10個工作天， 碰到端午連假，等待真的非常難熬 6/20-----(28週+4天) 等待報告的同時，我們決定再給其他醫師看看， 希望消除等待的不安， 希望醫師告訴我們是家族性身材矮小， 不是基因突變， 透過朋友推薦大里的李建忠醫師， 他看超音波真的非常仔細， 很仔細的量上臂、前臂、大腿、小腿， 上臂最短是23週， 他認為超音波上看起來是軟骨發育不全， 就是基因問題， 但超音波很粗糙，只能猜測， 然後開了彰基陳明的轉診單給我， 建議我去找陳明驗基因。 （當下我沒有說我已經在等報告了） 離開診間，我邊哭邊騎車回家， 打電話給隊友，話也沒辦法好好地說， 我們的信心快被瓦解了。 6/22-----(28週+6天) 中國醫何銘醫師，超音波頭大4週，腿短4週， 兩者相差已到8週， 原本想問如果基因檢測結果不是軟骨發育不全， 還會有什麼原因會造成這樣的狀況， 但當下的我已經沮喪到問不出來， 有告訴何銘我們正在等禾馨的報告， 現在就只能等待了。 如果確定是基因突變，是否要終止妊娠， 這又是另一篇好難的課題，這部分就容我略過了。 6/29-----(29週+6天) 羊水基因報告出來了，確定是FGFR3基因突變 報告等待時間： 7個工作天，含假日連假共12天 #圖1 https://i.imgur.com/KPrZ876.jpg —————————————————- [以下是終止妊娠流水帳紀錄] 6/30-----(30週+0天) 禾馨民權下午診 我和先生都很喜歡林醫師， 我沒辦法用文字和語言來形容我當時的狀態， 但他的話像是幫我打了強心針， 即使好多的掙扎和不安， 好像有了一點勇氣去面對。 #圖2 https://i.imgur.com/Rv2HKl8.jpg 頭腿的差距已經到9週了， 腿骨FL一樣維持在24週的長度4.39cm。 請林醫師幫我拍幾張3D讓我留念 接下來就是批價、衛教、填寫終止妊娠同意書、抽血等等 簽同意書的時候，我看到隊友的眼淚流下來.... 終止妊娠就跟羊膜穿刺一樣， 躺在床上手舉高，但這次不是抽取，而是注射， 我感覺到肚子裡的你在掙扎，動得很厲害， 我在心中不停的告訴你： 洛洛，我愛你，不要害怕，媽媽在這裡 結束後請我再躺一下，眼淚忍不住潰堤了， 我失去我的寶寶了..... 陪伴我30週的寶寶， 謝謝你選擇我們當你的爸爸媽媽， 對不起爸爸媽媽做了這個決定， 好多的愛來不及擁有，來不及付出， 活潑的你不會動了，在我肚子裡停止了。 帶著傷心辦理入院， 我們帶著大寶一起入住樂得兒， 引產的過程大寶也一起參與， 死產婦的產房應該是很安靜的， 但是大寶全程實況轉播， 連醫護人員的穿著都要轉播， 讓空氣瞬間沒有那麼凝重， 洛洛出來後， 大寶說：「為什麼洛洛不會動? 」 「為什麼洛洛裝在箱子裡? 」 看到我抱著洛洛也搶著要抱他、摸摸他。 洛洛，我們全家人都很愛你， 哥哥也一直很期待和你一起玩， 我們捨不得你一輩子吃苦， 希望你明白我們是真的很愛你， 希望你可以獲得真正的自由， 帶著我們的愛到更好更好的地方。 感謝 中國醫蘇俊維醫師 發現洛洛疑似有基因突變 感謝 禾馨林思宏醫師、林冠宏醫師和所有醫療團隊 感謝 家人強力後盾，在我需要休息的時候照顧大寶 感謝 台灣仁本朱大哥，幫忙把洛洛接回中部 最感謝的是隊友和大寶 謝謝你們在身邊，讓我不至於太軟弱 #軟骨發育不全 #FGFR3基因突變 #高週數引產 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 114.34.92.121 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1688867186.A.532.html