Re: [問題] 羊水晶片異常

※ 引述《Nando (輕拂的風)》之銘言： : ※ 引述《kamato319 (好累)》之銘言： : : 目前懷孕20週，昨天羊水晶片報告出來為16P13.11微片段缺失（確認為原發性突變） ， : 請問「原發性突變」是已經代表父母都檢測過後確認的嗎? : : 為每個人症狀不一定，可能正常也可能異常，產檢醫師告知僅13%會為外顯性表現（ 生? : : 遲緩、語言遲緩、小腦症、癲癇......），產檢醫師認為機率不大應該可以生，但心 理 : : 假，遺傳諮詢也無法，我想請教是否也有16對染色體異常的人......給我點意見.... .. : 請問是女嬰嗎？ 女嬰外顯表現機率比男嬰會低一點 : 我無法給妳取捨的意見 我的小孩是該區段微片段倍增 : 但是我個人的經驗是 將來小孩如果有異常 : 你面對的考驗會很多 優點是你已經有DNA佐證 : 缺點就是早療很辛苦 你還要跑一堆單位 : 教育\醫療\社會 補助/單位/驗證 都是分開的 : 光是小孩七歲前的早療 除非有支援 不然勢必有一家長不能正常工作 : 而且台灣健保早療補助很基本 你會面臨很多額外的自費 : 我以前的觀念 小孩是唐寶寶都可以接受的 什麼額外的產檢都沒必要做 : 後來我看到很多特教生的媽媽連自已的小孩都討厭 小孩久病 厭世的是媽媽 : 講個題外話 : 我永遠無法忘記台大兒心科的主治說：「太好了，那就留在美國不要回來」 : 當初都計畫隔年回台灣 當下在診間很想踹他 : 結果現在回不去了 台灣的早療支出比美國貴(健保基本支出很雞肋) : 如果要保持一樣的早療量 在台灣我勢必一個月要自費四萬多 : 待在美國主要是為了自己的錢包著想 不是\也是為了小孩的醫療 : 話說13%的機率真的低嗎？ 你做晶片不是為了把機率降到最低？ : 產檢醫生說機率不大可以生 那請問到時候有問題是醫生幫你養嗎？ : 如果有問題 你認為你的愛 或是你先生的愛 可以熬過前面七年嗎？ 我的是男寶，父母皆已確認過無帶此段基因，所以是小孩自己突變的 起初我跟先生認為13%不高，也覺得後續假如生長遲緩，學習能力差了點也無妨 但萬一更嚴重呢？我跟自己說萬一更嚴重怎麼辦？我又卻步了...... 或許上一胎引產讓我不想再因為這13%，輕易說放棄，可能也是不甘心吧！ 謝謝你的看法意見，我之後再諮詢遺傳基因醫師再考慮我真的準備好了嗎？！ 其實懷孕這件事真的很不想告訴大家，就怕再度失望，現在同事慢慢知道我懷孕了，每每 問起寶寶，我實在不知道怎麼說，也只能笑笑的附和著，遇到同樣曾經引產同事才會說出 寶寶有點狀況，但一開口自己眼眶就泛淚，其實真的很不喜歡這樣，也很氣自己當初幹嘛 驗晶片這種鴕鳥心態... -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 117.19.208.148 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1585875309.A.F84.html