［分享］我家有個BWS長短腳寶寶

之前從來沒想過在29歲這年生下的孩子會有罕見疾病，是說一般人應該都不會有想到…家 裡沒有遺傳疾病，懷孕時也很年輕，就沒有去做羊膜穿刺或是抽血基因檢測，整個孕程也 很順利。因為第一胎是剖腹，第二胎就也在39周時剖腹，是個圓滾滾的大寶寶。 出生後一直都沒發現，是在她5個多月時，有朋友來我們家時看到寶寶趴在那裡，問說寶 寶的兩隻腿粗細好像不太一樣，我看了一下好像真的有點差距，趕快叫隊友來看，結果他 兩隻腿一拉就發現兩隻腿居然也不一樣長，腳掌也不一樣大，兩隻手臂也是有顯著的差異 。 https://i.imgur.com/XSdE7P7.jpg 接著就是一連串的四處求診, 看了國泰、台大、馬偕, 最後在1歲3個多月時確診是BWS(貝 克威斯.韋德曼氏症候群)，當下是一陣晴天霹靂，但知道病因後也才知道怎麼幫助寶寶。 BWS通常伴隨著半邊肢體肥大跟巨舌, 醫生說他的某一對染色體上的基因是介於BWS患者跟 正常人中間, 所以表現出來的特徵沒有這麼明顯, 寶寶也沒有巨舌的狀況。 除了剛說的兩種外觀異常, 這個疾病的兒童在8歲前有7.5%機率罹患胚胎性腫瘤, 必須要 每3到6個月定期追蹤腹部超音波。第一次照的時候, 發現寶寶的兩顆腎臟居然也不一樣大 , 不過還好目前功能都還是正常的, 希望她也能順利的度過這幾年高機率時期。 長短腳的部分, 骨科醫生表示寶寶目前兩腿骨頭差距大概1公分, 外長大概2.5公分, 以她 這年紀來說差距已經很大, 但她現在年齡還太小, 先不會做任何侵入性治療, 要到4歲左 右會先在較長的那隻腿做生長板手術, 抑制它的成長, 到了7.8歲後再看是要把短的腿拉 長, 或是把長的腿鋸短。現階段骨科跟復健科都是先建議我們去墊1公分的鞋墊, 讓她兩 隻腿比較平衡, 也避免之後有脊椎側彎的情況。 透過朋友介紹, 帶寶寶去了一間專業做客制鞋墊的走四方鞋墊, 店面不大, 但裡面就有三 個服務人員, 去都是要事先預約, 一對一服務。去之前其實內心很忐忑, 因為看到網站上 面介紹兒童客製鞋墊要價不少, 還好負責寶寶的服務人員在聽完我說明寶寶狀況之後, 只 有建議我們先讓寶寶做墊在鞋子裡像增高墊一樣的墊子, 不需要到印足模做客製化鞋墊。 他們先稍微拿了一些材料墊成一公分的高度讓寶寶試走, 覺得高度可以後現場就直接去地 下室做, 大概15分鐘後成品就好了。寶寶剛穿上去時走路有些不習慣, 還沒抓到腳要抬起 來的高度, 有點一跛一跛, 來回走了兩三次後, 越來越順, 從背後看他也覺得平衡許多。 https://i.imgur.com/4fxsKbb.jpg 當時問了服務人員為什麼只需要墊一公分，而不是墊實際差距的高度呢？他表示有時候用 手量的長度不一定準，會因為寶寶的姿勢及穿的衣服而有落差。通常墊鞋墊會以Ｘ光的差 距為主。 沒墊鞋墊時, 身體重心明顯偏向短邊, 背影看脊椎呈S狀。走路會一顛一顛的, 走快時常 跌倒。在身體做跳耀動作時, 兩隻腳會分別落地, 無法同時落地。 https://i.imgur.com/YPR770B.jpg 做的鞋墊是活動式, 替換鞋子時可以跟著移動過去, 不過我後來聽了托嬰中心老師建議還 是做了兩副, 一副讓她墊在室內鞋裡帶去學校, 讓她盡量活動的時間都能墊著增高墊，也 不用每天把鞋墊移來移去。墊了之後大概有一個月左右了, 現在帶寶寶在室外活動時, 動 作靈活度有明顯進步, 跌倒的頻率也降低許多, 開始可以做一些跑跳的動作。 長短腳的問題終於暫告一段落, 看到她可以跟一般的小朋友一樣跑跳，做父母的可以稍微 放寬心一點，不然自己其實很自責沒有給他一個健康正常的身體。接下來還有一些考驗等 著我們, 例如粗細腿, 以及不知道何時會出現但最好不要出現的胚胎性腫瘤。雖然之前沒 有想過會有這狀況，但發生了就是要面對，也安慰自己說不算太嚴重，寶寶每天還是過得 很開心，就不要自尋煩惱，跟寶寶一起努力吧！ PS.因為這算是基因遺傳疾病，如果還有下一胎，醫生建議我們懷孕時就要做基因檢測。 不禁讓我思考如果當時有做檢測，知道寶寶有這個狀況後，我還會把她生下來嗎？嗯…問 完自己這個問題後就後悔了。當初如果有發現應該就會選擇放棄，但如果知道他會是個這 麼可愛的寶寶，怎麼捨得放棄呢～～～當父母真的好難啊～～～ https://i.imgur.com/gHoFY0d.jpg -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 223.136.182.240 ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1552282070.A.76E.html