[懷孕] 羊晶報告異常輕易

今早查了慧智線上報告 看到結果好難過 本身是在中國醫蘇醫師產檢 原本是掛下週五看羊穿報告 可是今日慧智羊晶報告已出爐 明天會現場掛蘇醫師的診回診 第十五號染色體微片段缺失 立馬掛了柯醫師下週的診 還想在掛陳明的診 可是都是滿診無法掛號 有版友有經驗如何掛陳明醫師的診嗎？ 以下是報告內容： 1.基因晶片檢測結果顯示此檢體於第15號染色體q13.1-q13.2區域具有一段1.57Mb的微片 段缺失， 但常見骨骼異常致病點位檢測結果未檢出異常。 2.第15號染色體近端長臂(proximal long arm)，具有5個常見的斷點(breakpoint, BP)分 別為BP1至BP5區域，為人體內好發重複 或缺失的區域，而此檢體缺失片段位置位於BP3-BP4區域之間。 3. 根據文獻報導，15q13.1-q13.2區域(BP3-BP4)之間缺失的臨床表徵可以從輕微至嚴重 ，甚至無明顯症狀。有臨床症狀之個 案，主要症狀為發展遲緩、身材矮小、小頭畸形、肌張力低下、癲癇、面部特徵異常及眼 部異常(眼球缺損、眼球震顫、斜 視);少部分患者可能會有性發育異常(隱睪、乳房發育異常或性早熟)。 4. 由於此區域缺失臨床表現具有個體差異性，對於不同個案之影響程度可能不完全相同 ，且親代可以有正常或是接近正常的臨 床表現，建議由專業人員進行臨床醫學及遺傳諮詢。 現在腦筋一段空白，眼淚不由自主掉下來… -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 106.64.137.158 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1701922883.A.F54.html