[懷孕] 柯滄銘NGS報告－先天性甲狀腺低下帶因

在備孕期間，媽媽有做帶因子篩檢並檢查出有先天性甲狀腺功能低下(DUOX2)帶因 (爸爸沒做說直接檢查胎兒基因就好) 因此懷孕時就有多做NGS報告確認胎兒是否有被遺傳，報告出來結果是有帶因... 查了一些資料，DUOX2是隱性基因，所以帶因是不會發病的。 但報告最後一段卻寫了跟我認知的不太一樣的敘述，讓媽媽還是不免擔心. https://imgur.com/1Co1H5H 有打電話尋問過診所，護理師是有說到他們有遇過DUOX2帶因， 但還是有甲狀腺功能不足的問題有說是極少數… 他說新生兒有一個公費項目甲狀腺會檢查要之後可以留意. 想問版友是否有以下經驗可以分享 1.有媽媽們也有檢查出來DUOX2帶因，生下來寶寶甲狀腺功能都正常嗎? 真的有檢查出只有DUOX2帶因，但寶寶真的有發病的嗎? 2.NGS有檢查出其它基因的帶因報告，是否也會加註這一段敘述呢? 如果可以是否可以站內信給我參考，感激不盡~ 謝謝大家閱讀與回應 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 223.136.176.181 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1695178783.A.5FF.html