[心得] 羊水晶片檢查 不要輕易打開的潘朵拉盒子

目前第二胎 截至目前已懷孕5個多月 在柯滄銘做羊膜穿刺跟羊水晶片 很不幸 晶片檢查有一條染色體缺失2.41Mb 報告記錄約有25%的機率可能出現發展或行為問題 但即便出現狀況 程度在個案上也有巨大差異 後來又加做了父母的基因檢測 等了一兩周後 確認是遺傳來的 這一路以來 相當折磨 由於專業知識不足加上文獻都是英文居多 而且文獻上有滿多輕微畸形 一知半解下 資料越查只會越害怕 過程中 父母的報告出來後 柯滄銘有打電話過來說可以生沒關係 後來我們又陸續找了 禾馨蘇怡寧 建議錢太多或是喜歡被潑冷水的人可以去試試看 台大林芯伃 很溫暖的人 現場也馬上幫我們找文獻 很用心地跟我們解釋 對於文獻上有提到的一些問題 她說可以當場做高層次 可以剔除一些疑慮 但因為後面要趕柯滄銘的診 所以就沒做 總結 畢竟只是門診 醫生也不可能當場做研究 所以沒有給予直接的建議 柯滄銘 本來只有打電話告知結果 我們還是想當場跟醫生聊看看 所以又跑了一次 我們也是談了一陣子 最後的感覺是醫生的溝通前提是"生就對了 難道要拿掉嗎" 畢竟醫生有其專業 他在他的專業下給出這樣的建議 我沒意見 不過對於我們來說 就是難以承擔有問題的小孩 才會到處尋求意見 但是至少是有明確的建議 彰基陳明 一開始拿到小孩的基因報告就有先mail 另外父母報告出來後也有mail 他會先請他的研究團隊做研究 門診的時候寄報告給我們 報告歸報告(分析結果還是滿恐怖的) 但醫生一開口就說生吧 他的經驗判斷應該是沒問題 他說我們找到的文獻 雖然是整理這段基因的缺失可能的影響 但是卻沒有做全基因鑑定 不能保證說 有這個影響一定是這段基因缺失造成的 也許還有其他的基因作祟 他說在台灣他看過有七個案例都是這段的基因缺失 目前都沒問題 (但這邊我持保留態度 畢竟就像我們 如果事後決定拿掉或是生出有問題的小孩 其實也不會回去找醫生回報) 總之 這次的對談 確實給我們相當大的信心要繼續生 ------ 最後 我想講的是 要做晶片檢查真的要慎重考慮 不是只有優點 現在的醫學有極限 找得出異常 但未必有正確解答 決定要不要生 是很折磨的過程 如果未來順利生下來 因為也已經有一個大寶 實在很難保證 未來會不會一直被比較 發展比較慢 長得比較矮 沒有那麼可愛 脾氣比較壞 是不是都是基因作祟 而且確認是遺傳 會不會遷怒到父母 這都是考驗 如果當初只做羊膜穿刺 沒有晶片檢查 這些擔心就不會發生 以此做一下心情記錄 等4個月後開獎 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 42.72.215.32 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1703147202.A.DEC.html