[心得] 產檢檢查正常 18周卻被驗出是地中海帶因

如題，我和老婆是試管懷孕，後來在馨蕙馨產檢， 之前老婆有先做媽媽手冊的血液檢查都正常，其中也包含了地中海型貧血的血液mcv檢查 。 本來想說一切都很順利的時候，醫院卻通知老婆自費做的孕知因報告有地中海貧血帶因。 https://i.imgur.com/SWXfvBj.jpg 當下聽到報告結果時非常詫異，明明老婆產檢的血液數值過關，應該可以排除是地中海型 貧血，但自費的檢測卻又說沒有過關。 曾翌捷醫生說，我們之前產檢補助的血液檢查是利用mcv數值判斷是否可能有地中海型貧 血帶因，但實際上還是可能會遺漏少部分帶因者。 這次自費的檢查，是直接針對單基因遺傳疾病的源頭去看，所以才會看到。 但曾醫生叫我們先不要太擔心，還很耐心的解釋說地中海型貧血是隱性的單基因遺傳疾病 ，如果只是帶因者正常來說不會有太大問題， 除非可是父母雙方如果都是同一型的帶因者，小孩才會就有25%機率是重症。 看我們那麼焦慮，曾醫師也安慰我們說但夫妻雙方同一型的帶因機率不高，不要放棄希望 ，也很細心地回答我們每個問題，當下真的有寬慰不少。 回家等待報告的這段時間，我一直爬文告訴自己沒那麼剛好…... 但就這麼幸運，報告出來時，我剛好跟老婆是同型的地中海貧血帶因 所以我們的寶寶得做羊膜穿刺確認是不是地中海型貧血重症……. 會來發文，是想用自己的例子告訴大家，產檢費用不要省，自費項目能做就做，你永遠不 會知道自己是不是有什麼疾病會遺傳給寶寶。 -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 39.12.121.189 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/GoodPregnan/M.1693285326.A.5A4.html