[懷孕] 爸爸有先天性青光眼要做NGS嗎

各位版友好 想問問看大家的意見 因為先生有PCG （原發性先天性青光眼） 有查文獻與CYP1B1 在染色體上的基因突變有關 眼科朋友告知青光眼病患大部分為偶發性 意思是大多為非基因線突變不會遺傳 可能10-40%才是由於CYP1B1遺傳產生 確認遺傳樹若沒有其他人得到（先生家族沒有） 那大部分為偶發性 遺傳風險相對小很多。 但媽媽還是不太放心 因為不知道自己帶因狀況但無家族病史 若假設先生為10-40%內CYP1B1遺傳患病 媽媽帶因，那小朋友也有5-20% 患病 媽媽不帶因，則小朋友是0% （以上我一知半解，若有理解錯誤請見諒） 後來想想，直接測小朋友NGS好像最準 至少可以確認是否有CYP1B1異常狀況發生 若沒有 但還是患病就認了 目前找到慧智的羊水NGS的檢測有包含CYP1B1 柯滄銘的好像貌似沒有 這讓羊穿不能選柯 貌似流產的風險好像稍微高一點點 在這樣的情況下，各位會選擇 1. 去慧智有配合的醫院做NGS (北部請再推薦醫院） 2. 問柯能不能特別做PCG 的NGS 3. 評估風險不高避免流產風險不做羊穿 改作爸爸媽媽抽血帶因測試 若確定爸爸為體隱/媽媽帶因 再做1 但這樣一次要燒掉10幾萬.. 這種機率性問題真的會搞得媽媽很焦慮 雖然評估起來遺傳風險好像沒有很高 但青光眼的雙眼患病率是65-80% 如果兩隻眼睛都有問題就麻煩了 ----- Sent from JPTT on my Blackshark SHARK PAR-H0. -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 114.136.184.115 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1712859475.A.2DF.html