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[懷孕] 脆折症是罕見疾病嗎?

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最新2023-07-12 11:23:00
留言132則留言,42人參與討論
推噓49 ( 50181 )
因為懷孕驗了X染色體脆折症後才知道原來自己是帶因者,知道自己帶因後,最擔心的莫 過於自己肚子中的寶寶,每天每天的上網搜尋X染色體脆折症的資料,才發現資料很好, 分享的人也很少,很想從別人的經驗給自己多一點信心,但經過這幾天查資料發現資訊太 少,讓我不經的想是脆折症帶因的人太少了?而我就是那少數的人嗎?其實脆折症就是罕 見疾病嗎? 最近也一直在想,能夠平安健康順利生下健康寶寶的機率到底是多少呢? 希望大家都能平安健康的生下健康的寶寶! -- ※ 發信站: 批踢踢實業坊(ptt.cc), 來自: 36.231.102.132 (臺灣) ※ 文章網址: https://www.ptt.cc/bbs/BabyMother/M.1683175044.A.C9F.html

Re: 回文串

49132
> [懷孕] 脆折症是罕見疾病嗎?
BabyMother05/04 12:37

132 則留言

Dusha, 1F
既然查了很多資料怎麼還會問這問題

aaqq3920, 2F
你是帶因者,妳先生是嗎?寶寶是男是女?感覺你並沒有

aaqq3920, 3F
真的很了解耶....

jilllue0907, 4F
脆折症就是染色體異常的罕病啊...但單純帶因是不會

jilllue0907, 5F
怎麼樣的~像您帶因,但先生正常的話,寶寶也會正常

harpgalaxy, 6F
哈 有帶因的人很多 但真的夫妻都帶因的不多 所以是

harpgalaxy, 7F
罕見基因

loveriver777, 8F
產檢的時候問醫生最清楚囉 不要緊張

jilllue0907, 9F
脆折症最近健保有通過某些條件會給付可改善的用藥

num8, 10F
如果有疑慮的時候可以產檢時請教醫生,祝福一切平

num8, 11F
安順利~

jilllue0907, 12F
算是病友的福音囉!

asukaka, 13F
如果寶寶是男生比較需要擔心吧..

Dusha, 14F
給上面的j,X fragile是性聯遺傳,所以不是另一半沒

Dusha, 15F
帶因就不會怎樣。只是這個病還有分準突變跟全突變,

Dusha, 16F
所以生的是兒子的話好像也未必就會是病人。

Dusha, 17F
另外,這是「罕見」疾病裡比較「常」出現的遺傳疾病

tung0926, 18F
就是罕病啊!還有特別脆折症的寶寶篩檢了~這個已經

tung0926, 19F
是最不需要擔心會得到的罕病了吧!

tung0926, 20F
我記得是父母一個是一個不是,就不會得耶!

fishophobia, 21F
這代表你到時候羊穿時一定要特別去多抽一管羊水去

fishophobia, 22F
驗寶寶基因有無脆折

tung0926, 23F
[懷孕] 脆折症是罕見疾病嗎?

tung0926, 24F
羊穿的時候就可以加做這個了~

onlelonely, 25F
把你的疑問跟報告給產檢醫生,然後要做什麼篩檢都遵

onlelonely, 26F
醫囑

nennykkk, 27F
做檢查不是說只要一方沒有就沒事?先請先生去驗看

nennykkk, 28F
看再擔心吧......

shiningwine, 29F
我們不是醫生

lynn8102001, 30F
做羊膜穿刺的時候加做NGS可以驗的出

acee, 31F
遺傳性疾病不是分顯性隱性嗎 顯性基因基本上爸媽一

acee, 32F
方有就會給子女 隱性如果不是爸媽都有就比較不用擔

acee, 33F

asukaka, 34F
樓上 也不是這樣說的囧 他是性染色體遺傳疾病

acee, 35F
抱歉 脆折症的資訊查了一下 x染色體帶因是顯性的 媽

acee, 36F
媽帶因生下的子女有50%會帶因 只是指帶因 非發病 以

acee, 37F
免誤導這位媽媽

acee, 38F
我不是醫生就不多說了 帶因遺傳的機率算法很容易找

acee, 39F
到基本資訊來參考

loveless520, 121F
數成正相關

jackieh, 122F
推專業!

qenoza, 123F
所以說基因檢測的重要性…而且雙方都要一起驗,

qenoza, 124F
不解的人可以看一下這個

qenoza, 125F

qenoza, 126F
不過你也不用這麼恐慌啦,記得到時候寶寶的產檢都

qenoza, 127F
要做,尤其羊穿+SNP羊晶

demitri, 128F
58應該是準突變型了

aliciaya, 129F
我表妹是帶因者,生2個都很健康,但她所有檢查都有

aliciaya, 130F

aliciaya, 131F
補充一下,他2胎都兒子

potatohaha, 132F
紅明顯 這篇推文超多可怕的錯誤資訊 都檢測了請直

potatohaha, 133F
接問專業醫生